新的癌症算法标志肿瘤的遗传弱点


28-04-2021
Serena Nik-Zainal博士,癌症研究英国高级临床医生科学家剑桥大学的MRC癌症单位

通过通过100,000个基因组项目测序的数千个NHS癌症患者样品,已经开发了一种识别可能对特定免疫疗法敏感的肿瘤的新方法。

MMRDETECT临床算法使得可以识别具有“不匹配修复缺陷”的肿瘤,然后改善癌症疗法的个性化以利用这些缺点。

研究人员由剑桥大学医学遗传学和MRC癌症单位的研究人员领导,确定了九个DNA修复基因,这是人类基因组的临界监护人免受氧气和水损伤的损害以及细胞分裂期间的误差。

该团队使用了基因组编辑技术,CASP-CAS9,“淘汰”(不合时为)这些修复基因在健康的人干细胞中。在这样做时,他们观察到强烈的突变模式,或突变签名,其提供这些基因的有用标记和它们所涉及的修理途径,失败。

该研究,由癌症研究英国资助的发表于期刊自然癌症,表明修复途径缺陷的这些签名正在进行,因此可以作为精密药物的关键生物标志物。

高级作者,Serena Nik-Zainal博士,癌症研究英国高级临床医生科学家剑桥大学的MRC癌症单位(图为),说:“当我们敲出不同的DNA修复基因时,我们发现这种基因或途径被抹去的指纹。然后,我们可以使用这些指纹来弄清楚哪些修复途径已停止在每个人的肿瘤中工作,以及应专门用于治疗其癌症的治疗方法。“

The new computer algorithm, MMRDetect, uses the mutational signatures that were identified in the knock out experiments, and was trained on whole genome sequencing data from NHS cancer patients in the 100,000 Genomes Project, to identify tumours with ‘mismatch repair deficiency’ which makes them sensitive to checkpoint inhibitors, immunotherapies. Having developed the algorithm on tumours in this study, the plan now is to roll it out across all cancers picked up by Genomics England.

突破表现出与100,000个基因组项目合作的研究人员的价值,这是一个开创性的全国全基因组测序努力。

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转载了剑桥大学的礼貌

剑桥大学被认为是世界领先的高等教育和研究机构之一。该大学在剑桥网络及其副校长的形成中,斯蒂芬Toope教授,也是剑桥网络的主席。德赢vwin尤文图官方区合作火伴

剑桥大学(Cam.ac.uk)